斯坦福大学的一组研究人员与复旦大学的两名同事以及麻省理工学院和哈佛大学的另一名同事合作，发现证据表明抑制 A-to-I RNA 编辑的遗传变异可能与增加患自身免疫性疾病。在他们发表在《自然》杂志上的论文中，该小组描述了他们如何分析从数百名人类捐赠者收集的组织样本中的基因表达数据，以识别影响 RNA 编辑的基因变异以及他们从中学到了什么。爱沙尼亚塔尔图大学的 Kaur Alasoo 在同一期刊上发表了一篇新闻与观点文章，概述了团队在这项新工作中所做的工作。
先前的研究表明，遗传变异会增加一个人患某些疾病的风险。在某些情况下，它们通过影响 RNA 来做到这一点——这些变异可能导致产生比正常情况更多或更少的产物，或者导致转录序列的差异。在后一种情况下，这种差异可能会导致氨基酸测序出现问题。
还发现变异体在 RNA 分子进行 A-to-I RNA 编辑时会对它们产生影响，这是一个涉及 RNA 亚基从腺苷变为肌苷的过程。在这项新的努力中，研究人员研究了这些变异与自身免疫性疾病之间存在关联的可能性。
该团队的工作涉及从基因型组织表达目录中提取数据并对其进行过滤，以找到影响 RNA 编辑的变体示例。在此过程中，他们从 838 名具有此类变异的人类捐赠者的组织中发现了数据。在分析变体时，他们发现它们对腺苷脱氨酶和 RNA 之间的结合强度有影响。
研究人员接下来发现，这些变异在狼疮等自身免疫性疾病患者中很常见。最后，他们发现与涉及基因剪接的变体相比，相同的变体似乎与此类疾病的关联性更强。他们的结论是，他们观察到的导致 A-to-I RNA 编辑减弱的基因变异类型似乎与自身免疫性疾病的风险增加有关。
标签： 抑制与自身免疫性疾病风险增加相关的 A-to-I RNA 编辑的遗传变异
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