尽管对激素失衡和细胞代谢的先天性错误进行了深入调查，但儿童的低血糖往往无法解释。尽管它很常见，但自 1964 年以来，在了解这种疾病实体方面几乎没有取得任何进展，当时它首次被命名为特发性酮症性低血糖症 (IKH)。来自南丹麦大学和丹麦欧登塞大学医院的研究人员现在已经确定了四个新基因的突变，这些突变似乎可以解释 IKH。
丽莎两岁了。她经常感到不安——颤抖和出汗——尤其是在早上。她呕吐并且拒绝进食。她的母亲卡罗琳知道她必须在丽莎开始恶化之前采取行动。
为了避免抽搐和失去知觉，卡罗琳拼命想给丽莎喝富含糖分的饮料，但不得不在丽莎的下巴上涂抹能量凝胶，今天还进行了胰高血糖素肌内注射。丽莎好转了，但她需要几个小时才能恢复正常饮食。
“这是因为脂肪燃烧加速，”Yazeid Alhaidan 博士解释说。Alhaidan 花了三年时间试图了解像 Lisa 这样的儿童 IKH 的遗传背景。
寻找基因解释
Yazeid Alhaidan 解释说：“Lisa 的糖分沉积在某种程度上是无效的，因此在前一天进行高强度运动后正常的夜间禁食足以引起低血糖(糖分)和丙酮等有毒物质，因为它会加速脂肪燃烧。”“然后她感到恶心和呕吐。直到她再次燃烧糖分并且消除了脂肪燃烧酮，这才会停止，这可能需要几个小时。”
特发性酮症性低血糖症 (IKH) 通常相对较轻，可能仍未确诊。幸运的是，它通常会随着年龄的增长而消失。但严重的变异有时会影响多个家庭成员，这促使丹麦欧登塞大学医院复杂低血糖中心的研究团队更深入地研究这种疾病的潜在新遗传学解释。
以前未知的低血糖原因
“我们已经确定了四个新基因，它们似乎可以解释至少四个家族的 IKH，”Alhaidan 继续说道。“我搜索了人类基因组中的所有 22,000 个基因，很幸运能够在四个 IKH 家族中查明 NCOR1、IGF2BP1、SGLT2 和 NEK11 的突变。”
这些基因以不同的方式与葡萄糖代谢相关，很可能是以前未知的低血糖原因。在其他四个家族中发现了已知的遗传原因，而在九个家族中未发现突变。
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